תסמונת חסר באנזים DHCRSmith Lemli Opitz Syndrome

המחלה נובעת ממחסור באנזים הנקרא DHCR7 הגורם לפגיעה ברמת הכולסטרול התקינה. בחלק מהמקרים, הפגיעה קיימת כבר בחיים העובריים ואלו לא שורדים. (הפלה טבעית). בחלק מהמקרים קיימת פגיעה רב מערכתית הכוללת עיכוב בגדילה ובהתפתחות שכלית וכן מומים שונים כגון בכליות ובלב וכן באצבעות.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!