פיגור שכלי וליזנצפאלי 34 Mental Retardation 34, With Variant Lissencephaly
שם הגן: CRADD
נבדק למוצא: יוצאי בוכרה
מוטציות נבדקות: c.52_59del
הפרעה נוירולוגית מולדת המתאפיינת באיחור התפתחותי, היקף ראש גדול והפרעה בהתפתחות המוח מסוג ליזנצפאלי (מוח חלק). חלק מהחולים עלולים לסבול מהתקפים. מידת החומרה עשויה להיות וריאבילית.
צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!