סיסטיק פיברוזיס Cystic Fibrosis
שם הגן: CFTR
נבדק למוצא: אשכנזים
מוטציות נבדקות: p.D1152H, p.W1282X, p.N1303K, c.1717-1G>A, c.3849+10KBC>T, p.F508del, p.G542X
שם הגן: CFTR
נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים
מוטציות נבדקות: p.D1152H, p.W1282X, p.N1303K, c.1717-1G>A, c.3849+10KBC>T, p.F508del, p.G542X, p.I1234V, c.2751+1insT ,p.W1089X, p.Y1092X, c.3121-1G>A, p.S549R, c.405+1G>A
מחלה זו מתבטאת בהפרעות בדרכי הנשימה ובעיות נוספות בחומרה משתנה. החולים נזקקים לרוב לאשפוזים תכופים וממושכים ולעיתים אף להשתלת ריאות לצורך הישרדותם.
צריכים מידע על בדיקות גנטיות מורחבות או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!