ניוון רקמת המח והמוחון Infantile Cerebral-Cerebellar Atrophy
שם הגן: MED17
נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים
מוטציות נבדקות: p.L371P
מחלה נוירולוגית קשה, עם פיגור שכלי והתכווצויות. ראש קטן מהנורמה (מיקרוצפליה) מופיע לאחר הלידה. הסימנים הראשונים של ההפרעות הנוירולוגיות מופיעים בגיל 4-9 שבועות.
צריכים מידע על סקר גנטי מורחב או בדיקת סקר גנטי? פנו אלינו עכשיו!