ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2D Pontocerebellar Hypoplasia Type 2D
שם הגן: SEPSECS
נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים
מוטציות נבדקות: p.A239T, p.Y334C
תסמונת נוירולוגית הכוללת פיגור שכלי, מיקרוצפליה (ראש קטן) והתכווצויות.
צריכים מידע על סקר גנטי מורחב או בדיקת סקר גנטי? פנו אלינו עכשיו!