חסר SLC1A4 SLC1A4 Deficiency

המחלה מאופיינת בשיתוק מוחין הפוגע בכל ארבעת הגפיים (הן בזרועות והן ברגליים), מיקרוצפליה מתקדמת ופגיעה קשה בהתפתחות הגלובלית בגיל הרך. רוב החולים אינם מסוגלים להשיג הליכה או דיבור עצמאיים. לחלק מהחולים יש התקפים.

צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!