מטכרומטיק לויקודיסטרופי Metachromatic Leukodystrophy
שם הגן: ARSA
נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים
מוטציות נבדקות: p.P377L
מחלה הפוגעת במערכת העצבים וגורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי. סימניה העיקריים של המחלה מופיעים סביב גיל שנה וברוב המקרים החולים נפטרים בגיל צעיר (3-5 שנים).
צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!