מחלת קנאוון Canavan Disease
שם הגן: ASPA
נבדק למוצא: אשכנזים
מוטציות נבדקות: p.C693A, p.A854E
המחלה היא מחלה ניוונית של המח הנובעת מבעיה של חילוף החומרים בגוף שכתוצאה מכך הגוף אינו מצליח לפרק חומרים מסוימים והם הולכים ומצטברים בתאים וגורמים לנזקים קשים המתבטאים כבר בגיל חודשיים-שלושה בכך שהתינוק אינו עוקב אחר חפצים ואינו מחזיק את ראשו. בנוסף פעמים רבות מופיעות התכווצויות ובהמשך ניוון עצבי מחמיר. לרוב התינוק יפתח פזילה ובהמשך ניוון עצב הראיה ועיוורון. מאפיין נפוץ נוסף הינו היקף ראש גדול מהרגיל. בהמשך יסבול הילד מפיגור חמור. לרוב החולה נפטר לפני גיל 5, זאת לאחר שהוא ומשפחתו רוו סבל רב בשנים קצרות אלו.
צריכים מידע על סקר גנטי מורחב או בדיקת סקר גנטי? פנו אלינו עכשיו!