תסמונת רוברטס Roberts Syndrome

המחלה מתאפיינת בהפרעות קשות בגפיים ובפנים. הילדים החולים נולדים עם מומים בכל ארבע הגפיים. יש להם עצמות ידיים ורגליים מקוצרות (היפומליה). במקרים חמורים, הגפיים עלולות להיות קצרות עד כדי כך שהידיים והרגליים ממוקמות קרוב מאוד לגוף (פוקומליה). אנשים עם תסמונת רוברטס עשויים להיות חסרים אצבעות, ועיוותים (התכווצויות) מתרחשים בדרך כלל במרפקים ובברכיים. לחולים יש בדרך כלל הפרעות רבות בפנים, כולל שפה שסועה, סנטר קטן (micrognathia), הפרעות באוזניים, עיניים רחבות (היפרטלוריזם), הפינות החיצוניות של העיניים נטויות כלפי מטה, נחיריים קטנים, ואף עם מקור  ועוד. תינוקות החולים בצורה החמורה של המחלה, נולדים לעתים קרובות מתים או מתים זמן קצר לאחר הלידה.

צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!