תסמונת ליי 1 Leigh Syndrome 1

המחלה נובעת מיצירת אנרגיה מיטוכונדריאלית לקויה והיא גורמת להפרעה הטרוגנית קלינית. לרוב היא מופיעה כהפרעה נוירודגנרטיבית מתקדמת וחמורה במהלך החודשים או שנות החיים הראשונים ועלולה לגרום למוות מוקדם. אנשים שנפגעו מראים בדרך כלל עיכוב התפתחותי או נסיגה התפתחותית גלובלית, היפוטוניה, אטקסיה, התכווצויות שרירים לא רצוניות (דיסטוניה) והפרעות עיניים, כגון ניסטגמוס או ניוון אופטי. למחלה יכולה להיות גם השפעות רב מערכתיות מזיקות על איברי הלב, הכבד, מערכת העיכול והכליות.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!