תסמונת ויצ'י Vici Syndrome
שם הגן: EPG5
נבדק למוצא: אשכנזים
מוטציות נבדקות: p.Q336R
הפרעה רב מערכתית המאופיינת על ידי אגנזיס (אי התפתחות) של הקורפוס קלוסום, קטרקט, היפופיגמנטציה של העיניים והשיער, קרדיומיופתיה וחוסר חיסוני משולב. כמו כן עלול לגרום לאובדן שמיעה, התקפים ועיכוב בהתפתחות המוטורית. קשיי בליעה והאכלה בשלב מוקדם עלולים לגרום לאי שגשוג. זיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, מערכת העיכול ודרכי השתן שכיחים. רוב החולים אינם שורדים מעבר לגיל 5.
צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!