תסמונת בלום Bloom Syndrome
שם הגן: BLM
נבדק למוצא: אשכנזים
מוטציות נבדקות: p.Y736Lfs
מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.
צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!