תסמונת אשר סוג 1FUsher Syndrome Type 1F

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית ומתאפיינת בחירשות מולדת עמוקה בשתי האוזניים, ליקויי ראייה מתקדמים עד לעיוורון בעשור השני או השלישי לחיים ובעיות שיווי משקל. בשל מומי אוזן פנימית (Vestibular), הילדים מפתחים עיוורון לילה, שמתפתח לאובדן ראייה היקפית (ראיית מנהרה) ולירידה בחדות הראייה.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!