תסמונת אשר סוג 2AUsher Syndrome Type 2A

שם הגן:  USH2A

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: p.C239ins4

תסמונת הכוללת ליקוי שמיעה בדרגות חומרה שונות ואיבוד ראייה כתוצאה מרטיניטיס פיגמנטוזה.

 

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!