תסמונת אשר סוג 2AUsher Syndrome Type 2A
שם הגן: USH2A
נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים
מוטציות נבדקות: p.C239ins4
תסמונת הכוללת ליקוי שמיעה בדרגות חומרה שונות ואיבוד ראייה כתוצאה מרטיניטיס פיגמנטוזה.
צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!