תסמונת אייקרדי-גוטיירסAicardi-Goutieres Syndrome

המחלה פוגעת בעיקר במוח, במערכת החיסונית ובעור. אובדן של חומר לבן במוח והצטברות בלתי תקינה של סידן (הסתיידות) במוח גורמים להתנוונות המוח שתוצאתה מוגבלות שכלית וגופנית חמורות. תסמינים אפשריים נוספים הם אפילפסיה, נגעים כואבים ומגרדים בעור, בעיות ראייה, עוויתות בלתי רצוניות של שרירים (דיסטוניה), מתח שרירי נמוך (היפוטוניה). התסמינים יכולים גם לכלול גודל ראש קטן מהרגיל (מיקרוצפליה). התסמינים מחמירים במשך כמה חודשים עד להתייצבות.
תוצאת המחלה תלויה בחומרת הבעיות הנוירולוגיות ובגיל שבו פרצו בעיות אלה.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!