מייפל סירופ סוג 1B Maple Syrup Urine Disease Type 1B

המחלה גורמת להפרעה מטבולית רצסיבית ולחילוף חומרים של חומצות אמינו אשר בדרך כלל מופיעה כבר לפני הלידה או כמה ימים אחריה. כמו כן היא גורמת לאי שקט קשה, עייפות, הפרעות באכילה, נשימה לא סדירה וירידה ברמת ההכרה.

צריכים מידע על סקר גנטי מורחב או בדיקת סקר גנטי? פנו אלינו עכשיו!