מחלת נימן פיק סוג A&B Niemann Pick Disease Type A&B

המחלה נגרמת מבעיה של חוסר באנזים האחראי לפירוק שומנים מורכבים. כתוצאה מכך קיימת אגירה של שומנים במח, בטחול ובכבד. המחלה מתבטאת בהפרעה בגדילה, הגדלת כבד וטחול, פיגור שכלי ושיתוק. ברוב המקרים, המחלה גורמת למוות בשנים הראשונות של החיים.

צריכים מידע על סקר גנטי מורחב או בדיקת סקר גנטי? פנו אלינו עכשיו!