מחלת כליות פוליציסטית Polycystic Kidney Disease

המחלה מאופיינת בהיווצרות שקיות מלאות נוזלים (ציסטות) בכליות. ברוב המקרים יש גם פגיעה בתפקוד הכבד לאורך זמן. במקרים החמורים של המחלה, התינוקות שנפגעו עלולים להתמודד עם סיבוכים מסכני חיים זמן קצר לאחר הלידה, במיוחד אי ספיקת נשימה או כשל. קשיי הנשימה מתרחשים בדרך כלל עקב מחסור במי שפיר במהלך ההיריון וכליות מוגדלות מאסיבית המונעות התפתחות תקינה של הריאות. כ-30-50% מהילודים הפגועים, מתים זמן קצר לאחר הלידה מאי ספיקת נשימה.

צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!