מחלות לב מולדות ( GDF1)Congenital Heart Diseases (GDF1)

שם הגן:  GDF1

נבדק למוצא: כלל העדות

מוטציות נבדקות: p.M364T

המום השכיח ביותר הוא טרנספוזיציה של העורקים הגדולים (TGA). הטרנספוזיציה משנה את אופן זרימת הדם בגוף, ומשאירה מחסור של חמצן בדם שזורם מהלב לשאר הגוף. כך עומד הילד בפני סיבוכים חמורים או מוות ללא טיפול. ילדים עם TGA יידרשו לניתוח לב פתוח כדי לתקן את הפגם. ללא תיקון כירורגי, רוב החולים לא ישרדו את שנתם הראשונה.

 

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!