רשימת המחלות והמוטציות  הנבדקות ב'דור ישרים' בפאנל הבסיסי

A

A

C

A

A

A

A

A

A

A

A

A

A

A

A

A

A

A

A

A

 תסמונת אייקרדי-גוטיירס

Aicardi-Goutieres Syndrome 

אטקסיה טלנגיאקטזיה 

Ataxia Telangiectasia

היפו פרה תירואידיזם סוג 1

Autoimnune Polyglandular Syndrome Type 1

תסמונת ברדט-בידל סוג 2

 Bardet-Biedl Syndrome Type 2

תסמונת בלום

 Bloom Syndrome

אטרופיה מוחית וקלוסום קורפוס דק

Brain Atrophy & Thin Corpus Callosum

מחלת קנאוון 

Canavan Disease

אכרומטופסיה (CNGA3)

CNGA3-Related Achromatopsia

אכרומטופסיה (CNGB3)

CNGB3-Related Achromatopsia

היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CYP11B1)

Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP11B1)

 מחלות לב מולדות  (GDF1)

Congenital Heart Diseases (GDF1)

סיסטיק פיברוזיס 

Cystic Fibrosis

ציסטינוזיס נפרופתית

Cystinosis Nephropathic

חסר DLD

(E3)

Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency

דיסאוטונומיה משפחתית

Familial Dysautonomia

היפראינסוליניזם משפחתית

 Familial Hyperinsulinemia

 פנקוני אנמיה סוג A

Fanconi Anemia Type A

 פנקוני אנמיה סוג C

 Fanconi Anemia Type C

מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A

Glycogen Storage Disease Type 1A

פארפלגיה ספסטית 

Hereditary Spastic Paraparesis

לוקודיסטרופיה היפומיאלינטית 12 

Hypomyelinating Leukodystrophy 12

לוקודיסטרופיה היפומיאלינטית 13 

Hypomyelinating Leukodystrophy 13

  מחלת IBM

Inclusion Body Myopathy (HIBM)

ניוון רקמת המח והמוחון 

Infantile Cerebral-Cerebellar Atrophy

תסמונת ג'וברט 

Joubert Syndrome

תסמונת ליי 1 

Leigh Syndrome 1

מייפל סירופ סוג 1B

Maple Syrup Urine Disease Type 1B

תסמונת מקל-גרובר 8

 Meckel–Gruber Syndrome Type 8

מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי 

Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

פיגור שכלי וליזנצפאלי 34

Mental Retardation 34, With Variant Lissencephaly

מטכרומטיק לויקודיסטרופי

Metachromatic Leukodystrophy​

תסמונת קוסטף סוג 3

Methylglutaconic Aciduria Type 3 (Costeff Syndrome)

חסר בקומפלקס חלבון 1

Mitochondrial Complex 1 Deficiency

תסמונת מנג'י

Mitochondrial Neurogastro Intestinal Encephalopathy Syndrome

מוקוליפידוזיס סוג 4

Mucolipidosis IV

נמלין מיאופטיה סוג 2

Nemaline Myopathy Type 2

מחלת נימן פיק סוג A&B

Niemann Pick Disease Type A&B

מחלת כליות פוליציסטית

Polycystic Kidney Disease

היפופלזיה פונטוצרבלית סוג 1A

Pontocerebellar Hypoplasia Type 1A

ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2D

Pontocerebellar Hypoplasia Type 2D

ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2E

Pontocerebellar Hypoplasia Type 2E

תסמונת רוברטס

Roberts Syndrome

הומוציסטינמיה (חסר ב-MTHFR)

Severe Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency

חסר SLC1A4

SLC1A4 Deficiency

תסמונת חסר באנזים DHCR

Smith Lemli Opitz Syndrome

ניוון שרירים שדרתי

Spinal Muscular Atrophy

מחלת טיי-זקס

Tay Sachs Disease

ניוון שרירים מולד של אולריך 1

Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1

תסמונת אשר סוג 1F

Usher Syndrome Type 1F

תסמונת אשר סוג 2A

Usher Syndrome Type 2A

תסמונת ויצ'י

Vici Syndrome

תסמונת ווקר ורבורג

Walker Warburg Syndrome

תסמונת ורשה

Warsaw Breakage Syndrome

מחלת וולמן

Wolman Disease