בדיקות גנטיות
בדיקות גנטיות הן בדיקות הנעשות על מנת לזהות ולאבחן זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ומומים קשים. מחקרים רבים שנערכו בכל רחבי העולם במשך עשרות השנים האחרונות קובעים באופן חד משמעי כי לבדיקות הגנטיות המוכרות כיום, רמת יעילות ואמינות גבוהים במיוחד.
היום יש לרפואה כלים טובים שמאפשרים להימנע מבעיות גנטיות. הבדיקות פשוטות לביצוע, אינן דורשות זמן רב מצד הנבדקים ונעשות באווירה מכילה ובתהליך ברור, כשכל שאלה מקבלת תשובה מראש.
בדיקות גנטיות – מי צריך להיבדק?
בשונה מהגישה הרווחת בעולם, לקיים בדיקות גנטיות רק לזוגות המתכננים הריון או לאחר תחילת הריון, כאשר במקרים רבים מדובר בפעולה שמגיעה מאוחר מידי וכבר אין דרך למנוע את הבעיה, ב'דור ישרים' ממליצים לכל אדם צעיר עוד בטרם יצירת קשר זוגי לבצע את הבדיקה ולבדוק את ההתאמה לפני שהופכים לזוג נשוי. זאת במטרה למנוע את הבעיה לפני שהיא נוצרת.
המודעות לחשיבות המניעה יחד עם ההתפתחות הטכנולוגית בתחום הרפואי, מאפשרות לנו להציע בדיקות מקדימות שיובילו לקבלת החלטות עתידיות טובות. מדובר בקבלת מידע מקדים שיסייע לבני הזוג לקבל את ההחלטות הנכונות מראש. זוהי הדרך הטובה ביותר לקבל את כל המידע הנדרש על הפוטנציאל הגנטי.
איך מבצעים בדיקות גנטיות?
בדיקות גנטיות נעשות על ידי נטילת דגימת דם פשוטה, ללא צורך בהכנה מוקדמת או צום. היא מבוצעת במוקדים ייעודיים ובמסגרת הרבה ממוסדות הלימוד או במבצעים מורחבים המתקיימים מפעם לפעם ומתפרסמים בתקשורת. לבדיקה אין תופעות לוואי וניתן לחזור לשגרה מלאה מיד לאחר סיום הבדיקה.
ניתן לשאול מראש כל שאלה שעולה ולהגיע לבדיקה כשכל המידע כבר ברור. כמובן, בכל שלב ניתן להעלות עוד שאלות וזאת כדי להבטיח שכל המידע הגנטי הנדרש ייבדק. המטרה שלנו היא לאפשר לכל אחד ואחת לעבור את הבדיקה בצורה המיטבית והנוחה ביותר. לכן, אפשר להתייעץ ולקבוע לבצע אותה במקום המתאים ביותר באופן אישי מבחינת הגישה.
אלו סוגים ישנם בבדיקות גנטיות?
פעולת בדיקות גנטיות לפני נישואין מבוצעת על ידי דגימת דם פשוטה. הדגימה נלקחת למעבדות מיוחדות בהן מבוצעת סקירה מקיפה ונרחבת הכוללת עשרות מחלות תורשתיות קשות. בעיקרון ההבדלים העיקריים בין הבדיקות הגנטיות המבוצעות על ידי קופות החולים לבין אלו המבוצעות על ידי 'דור ישרים' הם השלב המוקדם בו הן מבוצעות וכן האנונימיות המוחלטת בהן מתבצעות הבדיקות ב'דור ישרים'.
ישנו יתרון בולט לביצוע בדיקות גנטיות כאשר אין צורך בהפניה או אישורים מיוחדים לעשות אותן. העובדה שאפשר לבצע את הסקר הגנטי המורחב והמדויק בשלב מוקדם, מתי שרוצים, מובילה לקבלת החלטות מושכלות על בסיס מידע מקיף ומהימן.
מה מגלות הבדיקות הגנטיות?
לאחר נטילת דגימת הדם מהנבדק או הנבדקת וביצוע בדיקות גנטיות, אנו בודקים האם הנבדק הוא נשא של אחת מהמחלות התורשתיות הנבדקות. עובדת היותו נשא היא רק חצי מהסיפור. כאשר תתבקש התאמה מול המיועדת לנישואין, תינתן התשובה אם יש התאמה גנטית בין בני הזוג למחלות שנבדקו, אם לאו. כלומר, האם שני בני הזוג הללו נשאים לאותה מחלה ומצויים בסיכון גבוה ללידת ילדים עם אחת או יותר מהמחלות והמומים הנבדקים בבדיקות הגנטיות.
ידע הוא מרכיב חשוב בקבלת החלטות עתידיות והבדיקות הגנטיות הן משמעותיות. ככל שהנושא מתפתח, המודעות גדלה וההחלטה לבצע את הבדיקה המוקדמת, טבעית יותר.
מה רמת האפקטיביות של בדיקות גנטיות?
רמת האפקטיביות של בדיקות גנטיות הינה ברורה ומובהקת ללא כל ספק. במגזרים בהם עלתה רמת המודעות וכמות הנבדקים בבדיקה מוקדמת עלתה, ניתן לראות במקביל ירידה מובהקת וברורה בכמות הלידות של תינוקות עם אותם מחלות קשות. מנהלי בתי חולים ומחלקות המטפלות בתחום, מעידים על מחלקות שלימות שנסגרו בעקבות עליית המודעות וריבוי הבדיקות הגנטיות המוקדמות שמבוצעות באותה סביבה.
אפשר לראות את האפקטיביות של הבדיקות לא רק בקרב זוגות אשר יודעים שהם בקבוצות סיכון. היעילות של הבדיקות באה לידי ביטוי בשלבים שונים של מעגל החיים. כשמבצעים את הבדיקות טרם הנישואין, הן מאפשרות לקבל מידע גנטי רחב ואפקטיבי יותר ובהתאם לכך, כל נבדק ונבדקת יכולים לקבל החלטות מושכלות בשלב מוקדם בחיים.
מה כוללות הבדיקות הגנטיות בדור ישרים?
ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה ביותר. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רציסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג. ניתן לבדוק X שביר ודושן ללא תשלום במסגרות רפואיות אחרות.
המשימה שלנו היא לסייע ביצירת מידע מקיף על המאגר הגנטי ולעשות זאת ביעילות המרבית. הפניה אלינו מאפשרת לאתר 54 מחלות גנטיות חמורות בבדיקה הבסיסית ובנוסף עוד 20 מחלות הקשורות לשמיעה, כאופציה להרחבת הבדיקה.
האם ניתן לסמוך על בדיקות גנטיות של דור ישרים?
בדיקות גנטיות של 'דור ישרים' מבוצעות במעבדות מוסמכות תחת אבטחת איכות מחמירה. המעבדות מקושרות למרכזים המתקדמים בעולם ומתעדכנות בשיטות העבודה החדישות ביותר ללא ויתור על בקרת האיכות.
'דור ישרים' עובד תחת פיקוח צמוד של משרד הבריאות וזוכה לניקוד הגבוה ביותר בכל המדדים של מכוני התקנים הרפואיים הגדולים באירופה ובארה"ב. רוצים לבצע בדיקות גנטיות מורחבות, או בדיקת סקר גנטי? צרו אתנו קשר עוד היום.