תסמונת מנג'י Mitochondrial Neurogastro Intestinal Encephalopathy Syndrome
שם הגן: TYMP
נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים
מוטציות נבדקות: p.G145R
פגיעה בשרירי העיניים שגורמת לראייה כפולה, או מטושטשת, פגיעה בפעילות המעיים, נוירופתיה היקפית ופגיעה בחומר הלבן של המח. גיל הופעת המחלה יכול להיות בין 20-50 שנה.
צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!