מוקוליפידוזיס סוג 4 Mucolipidosis IV
שם הגן: MCOLN1
נבדק למוצא: אשכנזים
מוטציות נבדקות: IVS3-2A>G, c.-1015_789del
מחלה זו הינה מחלה ניוונית קשה של המח הגורמת לפגיעה בהתפתחות הנוירולוגית והמוטורית ולעיוורון. סימני המחלה מופיעים לפני גיל שנה והחולים עשויים להגיע לבגרות, אך הרמה ההתפתחותית המקסימלית של החולים תואמת לזו של בני 12-18 חודשים.
צריכים מידע על סקר גנטי מורחב או בדיקת סקר גנטי? פנו אלינו עכשיו!