מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts
שם הגן: MLC1
נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים
מוטציות נבדקות: p.G59E
גדילת ראש מואצת בשנה הראשונה לחיים מלווה בהאטה בקצב ההתפתחות. המחלה מתקדמת לאטקסיה (הפרעות בתנועה) ולאפילפסיה.
צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!