היפראינסוליניזם משפחתית Familial Hyperinsulinemia

המחלה מתאפיינת ברמה גבוהה של אינסולין המופרש מהלבלב באופן לא מבוקר. זוהי הסיבה העיקרית לרמה נמוכה של גלוקוז אחרי הלידה. מצב זה עשוי להתבטא לראשונה ביילוד כחולשה, עצבנות וקשיים בהאכלה. ללא טיפול דרסטי ומהיר, עלול להיגרם בהמשך סיבוכים שונים כגון: קשיי נשימה, התכווצויות ונזק קשה למח מרמת הסוכר הנמוכה. הטיפולים המתבצעים כדי לשמור על רמת סוכר תקינה, לא מועילים לרוב החולים וברוב המקרים דרוש כריתת לבלב מלאה או חלקית. המחלה בצורתה הקשה, מורשת באופן רצסיבי. ורק היא נבדקת ב'דור ישרים'.

צריכים מידע על בדיקות גנטיות מורחבות או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!