דיסאוטונומיה משפחתית Familial Dysautonomia

מחלה זו פוגעת בעיקר במערכת העצבים האוטונומית האחראית על התפקוד התקין של מערכות רבות בגוף כגון: וויסות לחץ הדם, המערכת המוטורית, עצבי החישה, יכולת הבליעה, ההזעה ועוד. מחלה זו מזוהה עם התופעה של בכי ללא דמעות. לחולים במחלה זו, גם רגישות מופחתת לכאב וכתוצאה מכך נטייה מוגברת לכוויות ופציעות. עם התקדמות המחלה עלולות להיפגע גם מערכות אחרות: עיכול, נשימה, מערכות השלד, התנועה וכלי הדם. 'דור ישרים' הייתה שותפה בתהליכי זיהוי המוטציות ופיתוח שיטות בדיקה למחלה.

צריכים מידע על בדיקות גנטיות מורחבות או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!